Biochemische und morphologische Diagnostik und Charakterisierung nicht-typischer Faelle von Sphingolipid-Speicherkrankheiten
Projektleitung und Mitarbeiter
Harzer,
K. (Prof. Dr. med.), Schuster, I. (MTA), gemeinsam mit: Bradová,
V. (Ph. D., Abt. Pathol. I, Univ. Prag), Elleder, M. (M. D., Ph. D.,
Abt. Pathol. I, Univ. Prag), Goebel, H.-H. (Prof. Dr. med.,
Pathol. Inst., Univ. Mainz), Smíd, F. (Ph. D., Abt. Pathol. I,
Univ. Prag)
Forschungsbericht :
1990-1992
Tel./ Fax.:
Projektbeschreibung
Die Heterogenitaet (neuro-)genetischer Defekte fuehrt zu
schwer erkennbaren Formen von Sphingolipid-Speicherkrankheiten neben
den klassischen Faellen. Die klinischen, morphologischen und
biochemischen Zeichen koennen geringergradig oder sonst abweichend
auftreten. Die Bestimmung der Enzymaktivitaet mit dem Nachweis eines
Defekts ist als Suchtest dennoch meist geeignet, jedoch ist es of
schwierig zu zeigen, dass der Defekt etwas weniger stark als bei
klassischen Faellen ausgepraegt ist. Ungewoehnliche Mutationen sind in
vitro oft erst molekulargenetisch zugaenglich und werden auch dann
nicht immer erkannt. Eine atypische Sphingolipidose muss durch
Zusammenarbeit von Kliniker, Pathologe (Zugang durch periphere
Biopsien) und Biochemiker im Vorfeld einer molekularen Diagnostik
begruendet werden.
Mittelgeber
Publikationen
Elleder, M., Bradová, V., Smíd, F.,
Budesínsky, M., Harzer, K., Kustermann-Kuhn, B., Ledvinová, J.,
Belohlávek, F., Král, V., Dorazilová, V.: Cardiocyte storage and
hypertrophy as a sole manifestation of Fabry's disease. Report on a
case simulating hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy. -
Virchows Arch. A Pathol. Anat. 417, 449-455 (1990).
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- Stand: 15.09.96
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